目的:探讨肌细胞增强因子2A 基因 P279L 变异是否与冠心病相关。方法:选择西北地区汉族人385例,采用酚氯法提取全基因组 DNA ,应用聚合酶链式反应、限制性内切酶反应体系结合测序的方法检测 MEF2A 基因多态性。结果:冠心病组 L 、P 等位基因的频率分别为16.53%和83.47%;对照组 L 、P 等位基因的频率分别为5.48%和94.52%,MEF2A‐P279L 基因型在冠心病组和对照组的分布存在显著性的差异(P <0.01),而且 L 等位基因的分布频率在冠心病组显著高于对照组(P<0.01)。结论:MEF2A‐P279L 基因型在冠心病组和对照组的分布有显著性差异,与冠状动脉病变的严重程度显著相关,L 等位基因的携带者冠心病发病率显著高于非携带者,而且冠脉的病变更为严重。