斑秃易感位点与中国汉族人群相关性研究

• 作者: 周文明 杜鹃 高金平
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 斑秃 遗传学 关联分析 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 612-615
• 页数: 4页
• 分类号: R758.71
• 字数: 2934字
• 语种: 中文

摘要

目的：研究国外斑秃人群已发现的易感基因与中国汉族人群斑秃的相关性。方法选择736例斑秃患者和1840例对照者,提取基因组 DNA,利用 Sequenom Massarray系统,对国外报道的斑秃易感基因位点[17个单核苷酸多态性(SNPs)]进行验证,用 Plink 1．07软件对基因型进行关联分析。结果 CTLA4基因上 rs3087243( P =0．041, OR =1．18,95% CI =1．01~1．38),经 Bonferroni 校正后无显著相关性(Pc =0．697),其余16个位点( TLR1、DMBT1、CHIT1、GBP4、 CIITA、 IL31RA、 CD96、 INPPL1、 MASP2、 IL-13、 KI-AA0350、PTPN22、SPATA5、TRAF1/ C5、IL1A、IL2RA)等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义( P >0．05)；分层分析显示发病年龄>20岁与≤20岁两组之间比较, TRAF1基因中 rs2416808位点(P =0．0184, OR =1．35,95% CI =1．05~1．74)；轻型与重型斑秃、有无家族史,等位基因频率在两两之间比较差异均无统计学意义(P >0．05)。结论国外报道的17个 SNPs 与中国汉族人群的斑秃没有显著相关性,不同人群之间可能存在遗传异质性,进一步的研究需要在较大的斑秃样本中进行。