检测ERCC2基因多态性在乳腺癌分子病理诊断中的应用

• 作者: 张永东 李永辉 李海宁 王涛 苏海翔 郭欢 郭红云
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 三阴性乳腺癌 单核苷酸多态性 ERCC2基因 p53
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 277-281
• 页数: 5页
• 分类号: R735.2
• 字数: 4298字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2015.03.009

摘要

目的：探讨ERCC2基因rs3916840 C/T、rs1799793 G/A和rs238416 G/A多态性在乳腺癌分子病理诊断中的应用价值。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)法比较101例乳腺癌和101例正常对照组中ERCC2基因rs3916840、rs1799793和rs238416位点的多态性分布与乳腺癌易感性及临床病理特征之间的关系。结果 rs3916840位点的多态性分布与肿瘤大小显著相关(P=0．049)；rs1799793位点的多态性分布与乳腺病理组织PR状态(P=0．037)及三阴性乳腺癌(P=0．037)显著相关,rs238416位点的多态性分布与p53蛋白表达显著相关,p53蛋白阳性的乳腺癌患者所携带的GA基因型频率显著低于 p53阴性乳腺癌患者( P=0．026)。缺失rs238416位点基因型GA的个体患乳腺癌的风险增加0．287倍(P<0．001,95%CI：0．153~0．537),rs3916840和rs1799793位点多态性分布与乳腺癌的发病风险无关( P>0．05)。结论 rs3916840、rs1799793和rs238416位点的多态性分布分别与肿瘤大小、PR状态、三阴性乳腺癌以及p53蛋白表达相关,检测ERCC2基因的多态性在乳腺癌的早期诊断及预后中具有一定的应用价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭红云	甘肃省医学科学研究院转化医学研究中心	48	173	7.0	11.0
2	李永辉	甘肃省医学科学研究院转化医学研究中心	10	33	4.0	5.0
3	张永东	甘肃省医学科学研究院转化医学研究中心	29	62	5.0	6.0
4	李海宁	甘肃省医学科学研究院转化医学研究中心	8	15	2.0	3.0
5	苏海翔	甘肃省医学科学研究院转化医学研究中心	13	9	2.0	2.0
6	王涛	甘肃省医学科学研究院转化医学研究中心	12	5	2.0	2.0
7	郭欢	甘肃省医学科学研究院转化医学研究中心	8	2	1.0	1.0