遗传性肾病综合征候选致病基因筛选策略

• 作者: 易翠莉
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 肾病综合征 外显子组测序 遗传性 候选致病基因
• 年，卷（期）: 2015,（23）
• 所属期刊栏目: 综合征
• 页码范围: 4320-4322
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 4204字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2015.23.035

摘要

部分遗传性肾病综合征(NS)与编码足细胞蛋白的单基因突变有关,目前,仍有80％的遗传性NS致病基因不明.大家系单基因遗传病筛选候选致病基因首选定位克隆,而小家系候选致病基因筛选优先选择外显子组测序.对致病基因不明的遗传性NS小家系核心成员进行外显子组测序,挑选出非同义、罕见、位于保守区域、软件预测有致病性、基因型与表型共分离的变异,携带该变异的基因即为候选致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	易翠莉	南京军区福州总医院儿科	2	2	1.0	1.0