九江市汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

• 作者: 方园 方胜萍 杨琦 薛琰 鲁衍强
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1732-1735
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.11.34

摘要

目的:研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征、九江市汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,指导孕龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防.方法:随机选取九江市1 839名汉族女性,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征.结果:该市汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率(13.0％)高于惠州(10.9％)及琼海(6.1％), (P＜0.01),等位基因频率(35.7％)高于惠州(29.5％)和琼海(22.1％),(P＜0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(3.7％)高于廊坊(1.9％)、烟台(1.8％), (P＜0.01),等位基因频率(19.2％)高于廊坊(13.6％)、烟台(14.7％),(P＜0.01);MTRR 66GG纯合突变(7.1％)低于琼海(9.3％),(P＜0.01),等位基因频率(26.4％)小于琼海(30.9％),(P＜0.01).结论:九江市的汉族女性MTHFR及MTRR基因的多态性频度分布具有地区特异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨琦	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	130	1098	18.0	27.0
2	鲁衍强		98	1119	18.0	29.0
3	方园		3	44	3.0	3.0
4	薛琰		17	183	7.0	13.0
5	方胜萍		4	35	2.0	4.0