丙戊酸代谢相关CYP2C19基因多态性在癫痫患儿体内的分布及治疗个体化研究

• 作者: 冯亚娟 刘科兰 吴干斌 周建华
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CYP2C19 基因多态性 癫痫患儿 丙戊酸 血药浓度
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 49-52
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 字数: 4204字
• 语种: 中文

摘要

目的：对癫痫患儿体内CYP2C19的基因多态性进行研究，并进行基因型与患儿体内丙戊酸血药浓度关系的研究，以对患儿进行治疗个体化。方法采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测技术对2012‐12—2014‐03来我院及其他医院神经内科654例确诊为癫痫患儿的CYP2C19基因型进行检测，同时对仅服用丙戊酸进行抗癫痫治疗的228例患儿体内的丙戊酸稳态血药浓度进行检测，进而探求CYP2C19的基因型与血药浓度的相关性。结果 CYP2C19具有基因多态性，各基因型分布频率不同，其中*1／*1型为41.9％、*1／*2型为41.1％、*1／*3型为6.4％、*2／*2型为7.4％、*2／*3型为2.9％和*3／*3型为0.3％；同时入选组的228例患儿中快、中、慢代谢型所占的频率分别为40.8％、44.7％和13.5％；同时测得*1／*1型、*1／*2型、*1／*3型、*2／*2型、*2／*3型所对应的稳态血药浓度（m g／L ）分别为45±20、64±16、68±21、73±28、72±18；经统计分析发现，*2／*2型与*1／*1型血药浓度体质量剂量比值存在差异具有统计学意义（ P＜0.05）。结论癫痫患儿体内CYP2C19具有多态性，其分布规律与其他正常人群的分布规律基本一致，患儿服用丙戊酸时，其CYP2C19基因型与体内丙戊酸的血药浓度具有相关性。因此提醒我们，对癫痫患儿应用丙戊酸进行抗癫痫治疗时，可参考CYP2C19基因分型结果，预测血药浓度变化，对患儿进行个体化的治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴干斌	郑州大学第二附属医院西药学部	25	77	5.0	7.0
2	周建华	郑州大学第二附属医院西药学部	33	174	7.0	12.0
3	刘科兰	郑州大学第二附属医院西药学部	8	32	3.0	5.0
4	冯亚娟	郑州大学第二附属医院西药学部	4	38	2.0	4.0