九江市2013~2014年新生儿CH、PKU筛查结果分析

• 作者: 唐军 舒佳 谢晓翔
• 来源期刊: 当代医学
• 关键词: 新生儿 筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症
• 年，卷（期）: 2015,（35）
• 所属期刊栏目: 预防与卫生
• 页码范围: 160
• 页数: 1页
• 字数: 1488字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2015.35.106

摘要

目的 通过对九江市2013~2014年新生儿疾病筛查结果分析,了解江西省九江市先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率.方法 将2013年1月~2014年12月九江市分娩的活产新生儿进行足跟采血制成滤纸干血斑,分别用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中促甲状腺素(TSH)的浓度,荧光分析法测定血苯丙氨酸浓度,并对筛查结果进行分析.结果 新生儿疾病筛查人数97275例,CH确诊44例,PKU确诊6例(经典型PKU 2例,轻度PKU 2例,BH4D 2例),CH发病率为1/2210,PKU发病率为1/16061.结论 通过新生儿疾病筛查,有助于早期发现CH、PKU患儿,对确诊患儿规范治疗,降低九江市儿童智力障碍等残疾的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢晓翔		3	4	1.0	1.0
2	唐军		3	9	2.0	3.0
3	舒佳		1	2	1.0	1.0