应用荧光标记引物进行DMD家系连锁分析

• 作者: 周繇 李崎 金应霞 陈宏健 陈雪银 马宁 马燕琳
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性肌营养不良 短串联重复序列 连锁分析 荧光
• 年，卷（期）: 2015,（21）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3659-3661
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.21.48

摘要

目的 应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法.方法 应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5'-5n4、DXS206、5'-7n4、DXS1238、DXS1237、DXS1236和DXS1235,经PCR扩增后,采用ABI3500测序仪进行毛细管电泳,对5个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系进行连锁分析,进行胎儿产前诊断.结果 2个胎儿被检测出携带与先证者相同的X染色体遗传片段,其中1个SRY基因检测阳性,建议引产;1个SRY基因检测阴性,建议继续妊娠;另外3个胎儿未检测出与先证者携带相同的X染色体遗传片段,建议继续妊娠.结论 该方法方法操作简便、敏感、准确,用于产前诊断和携带者检出,可在临床推广运用.