产前遗传学诊断胎儿重度侧脑室增宽1例及文献复习

• 作者: 刘俊涛 戚庆炜 边旭明 郝娜
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 荧光原位杂交 核型分析 重度侧脑室增宽 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 235-238
• 页数: 4页
• 字数: 2827字
• 语种: 中文

摘要

目的 报道1例胎儿重度侧脑室增宽的产前遗传学诊断病例,并对相关文献进行复习.方法 患者30岁,妊娠32周超声检查发现胎儿重度侧脑室增宽,左侧宽17 mm,右侧宽19 mm,未发现其他异常.之前的产前检查均未发现异常.行脐静脉穿刺术,取脐血细胞行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析.结果 脐血细胞染色体核型分析未见异常.SNP array分析结果 为arr 9q31.3(113,431,222-113,552,613)x3,14q11.2(20,512,609-22,641,623)x1-2,提示在9q31.3位点存在121 kb的重复,约28%的细胞在14q11.2区段有2.129 Mb片段的缺失,胎儿为该片段缺失的嵌合体.进一步行间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析证实在13%的细胞中存在该位点的缺失,从而验证了SNP array结果 的准确性.向孕妇及其家属进行咨询之后,孕妇及家属选择终止妊娠,于妊娠34周行利凡诺引产,分娩一死女婴,孕妇及家属拒绝尸检.结论 超声检查发现胎儿孤立性重度侧脑室增宽,应进行产前遗传学诊断.SNP array分析技术是产前诊断新生染色体小片段改变的有效方法 ,FISH是对嵌合体进行验证的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	边旭明	北京协和医院妇产科	24	316	7.0	17.0
2	戚庆炜	北京协和医院妇产科	9	74	1.0	8.0
3	刘俊涛	北京协和医院妇产科	16	137	5.0	11.0
4	郝娜	北京协和医院妇产科	2	1	1.0	1.0