学龄期男孩反复出血倾向

• 作者: 唐晓艳 王薇 肖娟 马菁苒
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 出血性疾病 α1抗胰蛋白酶 Pittsburgh突变 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 259-262
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.02.014

摘要

该文报道1例α1抗胰蛋白酶Pittsburgh突变患儿.患儿男,因反复膝关节血肿就诊,凝血功能检查提示凝血活酶时间、部分凝血活酶时间均延长,1:1血浆纠正试验仅能部分纠正,凝血因子Ⅷ抑制物、抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物为阴性,凝血酶诱导的血小板聚集试验提示血液中存在凝血酶抑制物,基因检测证实为Pittsburgh突变导致α1抗胰蛋白酶突变.该文结合文献,总结和分析了α1抗胰蛋白酶Pittsburgh突变所导致出血的临床特点、诊断和治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖娟	中国医学科学院北京协和医院儿科	18	48	5.0	6.0
2	王薇	中国医学科学院北京协和医院儿科	38	172	6.0	12.0
3	唐晓艳	中国医学科学院北京协和医院儿科	11	71	5.0	8.0
4	马菁苒	中国医学科学院北京协和医院儿科	5	20	3.0	4.0