高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者APOB 、APOC-Ⅰ和LDLR基因rs693、rs4420638、rs688位点多态性

• 作者: 尤崇革 李美勇 王倩 齐晓明
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨率熔解技术 载脂蛋白B 载脂蛋白C-Ⅰ 低密度脂蛋白受体 冠心病
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 110-113,117
• 页数: 5页
• 分类号: R446
• 字数: 3125字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.02.08

摘要

目的 建立APOB基因rs693位点、LDLR基因rs688位点和APOC-Ⅰ基因rs4420638位点单核苷酸多态性(SNP)的聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线分析(PCR-HRM)的检测方法,并探讨该3个SNP位点与冠心病(CHD)易感的相关性.方法 针对rs693、rs688和rs4420638 3个位点分别设计引物,建立PCR-HRM分子诊断方法,并通过直接测序进行验证.对311例CHD患者和300例体检健康者进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C)的关系.结果 rs693和rs4420638位点的基因频率和基因型频率在CHD组与对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05).rs693位点CT基因型降低CHD患病风险(OR =0.448,95％ CI∶0.246～0.817,P=0.009);rs4420638位点AG基因型增加CHD患病风险(OR=2.140,95％ CI:1.241～3.688,P=0.006).rs688(C＞T)和rs4420638 (A＞ G)位点组成的单倍型CG增加CHD患病风险(OR=1.715,95％ CI:1.091 ～2.697,P=0.018).病例组rs4420638位点AG基因型患者的血清TC水平显著高于AA基因型(F=4.281,P=0.040).结论 成功建立了rs693、rs688和rs4420638 3个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法.rs693和rs4420638位点以及单倍型CG与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关,rs4420638位点联合血清TC水平检测可预警CHD发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王倩	兰州大学第二医院检验医学中心	36	130	6.0	9.0
2	尤崇革	兰州大学第二医院检验医学中心	36	176	7.0	11.0
4	齐晓明	甘肃省人民医院临床检验中心	4	11	2.0	3.0
7	李美勇	兰州大学第二医院检验医学中心	3	11	3.0	3.0