幼儿发育落后间断抽搐8个月

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 李东晓 李梦秋 李溪远 杨艳玲 秦亚萍
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 母性苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 智力障碍 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 67-71
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.01.014

摘要

该文报道1例因发育落后及癫癎而诊断为母性苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的患儿.患儿男,1岁8个月时就诊,发育落后,1岁出现癫癎,毛发黑,头围小,发育商为43,脑MRI扫描显示白质髓鞘化发育落后,双侧侧脑室增宽,枕骨大孔狭窄.染色体核型正常,血液氨基酸、酯酰肉碱谱及尿液有机酸正常.家族史调查发现患儿母亲自幼智力落后,学习困难,毛发色泽发黄,26岁结婚,婚前常规检查未见异常.患儿母亲于28岁来院检查,血液氨基酸分析发现血液苯丙氨酸显著增高(916.54 μmol/L,正常值20～120 μmol/L),苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.611A＞G(p.Y204C)纯合突变,为PAH缺陷导致的PKU患者.患儿为c.611A＞G杂合突变携带者,血液苯丙氨酸正常.患儿父亲健康,PAH基因未检出突变.建议对于不明原因智力障碍的患儿需进行详细的家族史调查,对智力障碍的父母更需进行详细的临床及代谢分析,以发现亲代疾病导致的儿童脑损害,如母性PKU.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	李东晓	北京大学第一医院儿科	24	69	5.0	6.0
3	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
4	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
5	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
6	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
7	秦亚萍		5	18	2.0	4.0
8	吴桐菲	首都医科大学右安门临床检验中心	10	58	5.0	7.0
9	李梦秋		4	16	2.0	4.0