反复抽搐、肺部感染并发育落后

• 作者: 尹飞 彭镜 段浩林 熊娟 王晓乐 陈施梦 陈晨
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 早发性癫癎脑病 GNAO1基因 反复肺部感染 精神运动发育落后
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 154-157
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.02.014

摘要

患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染.脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发现GNAO1 c.607G>A(p.G203R)新生杂合错义突变,确诊为GNAO1相关早发性癫癎脑病(EIEE17型).改用托吡酯和氨己烯酸治疗,癫癎发作控制,但精神运动发育无进步,肺部感染反复,12月龄时因重症肺炎死亡.对于不明原因早发性癫癎脑病患儿需警惕GNAO1基因突变,尽早进行遗传学检测,并注意可能合并反复肺部感染.