全基因组关联分析研究圆锥角膜遗传病因学的进展

• 作者: 徐建江 陈荟宇
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 关键词: 全基因组关联分析 圆锥角膜 中央角膜厚度 基因
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 161-166
• 页数: 6页
• 字数: 2222字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3706/cma.j.issn.1673-5803.2016.03.004

摘要

圆锥角膜是一种常见的复杂性状遗传疾病，其致病机制至今不明。全基因组关联分析研究（genome-wide association studies，GWAS）以单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms，SNP）为研究对象，是目前研究圆锥角膜遗传基础较好的手段。近五年来，针对圆锥角膜的 GWAS 研究发现3个可疑致病基因为 RAB3GAP1、HGF、LOX，并发现与中央角膜厚度相关的可疑突变位点。（国际眼科纵览，2016，40：161-166）

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐建江	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	99	456	11.0	15.0
2	陈荟宇	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	1	0	0.0	0.0