藏族人群原发性高血压易感基因全基因组关联分析

• 作者: 张红心 李广平 邱长春
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 基因芯片 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 混合池
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1004-1009
• 页数: 6页
• 分类号: R394
• 字数: 2563字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过全基因组关联分析(GWAS)发现并鉴定与藏族高血压关联的遗传变异.方法 结合高通量芯片分析和高效DNA混合池策略的SNP-MaP方法,对藏族原发性高血压(EH)患者与藏族正常对照进行了全基因扫描.筛选出有显著差异的位点后,用直接测序和PCR-RFLP的方法,进行群体验证,鉴定出各个基因型和相应等位基因的频率.结果 在全基因组的遗传标记中,5个标签位点的等位基因频率在患者组与对照组之间存在显著差异(P＜9.2×10-8).用直接测序和PCR-RFLP的方法进行群体验证,发现rs17136827和rs1866525两个位点的基因型和等位基因频率分布在两组间均无差异;rs9865108、rs12541835和rs4547758的基因型频率和等位基因频率在两组间的差异显著,携带C等位基因个体具有较高的EH发病风险.结论 证实affymetrix Human SNP芯片和高效混合池策略结合的SNP-MaP能够有效地大范围分析人类EH易感基因.rs9865108、rs12541835和rs4547758与藏族EH易感相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱长春	中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所	47	229	9.0	12.0
2	张红心		8	20	3.0	4.0
3	李广平		9	29	3.0	5.0