Hutchinson-Gilford早老综合征

• 作者: 刘白 吴侃 孙建方 宋昊 张韡 杨莹 林志淼 温斯健 苏忠兰
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 关键词: 早衰 DNA突变分析 分子诊断技术 遗传现象 基因,LMNA
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 65-67
• 页数: 3页
• 字数: 2124字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2016.02.001

摘要

报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS).对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序.患者男,5岁,全身皮肤呈硬皮病样改变,生长迟滞,特殊面容,毛发稀少.髋、膝关节均不能完全伸直,呈“骑马样站姿”.患儿LMNA基因11号外显子c.1824C＞T杂合点突变,父母均未检测到该位点突变.文中还通过回顾性分析,探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点.我国基因学诊断的18例HGPS中,9例经典型HGPS均为散发病例,基因表型均上出现c.1824C＞T杂合突变.患儿均在1岁以内发病,出生时基本未表现出“异常”.患儿男女性别比例为2∶1,以男孩受累明显;非经典型患儿基本在家族内发病,男女受累情况类似,3个家庭中均发现c.1579C＞T纯合突变.