GABAARG2基因C588T多态性与癫痫的相关性研究

• 作者: 方洪明 梁维 许志恩
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GABAARG2基因 C588T 单核苷酸基因多态性 癫痫
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 139-142
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 字数: 3952字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨中国粤西地区汉族人群GABAARG2基因C588T的单核苷酸多态性与癫痫的关系.方法 采用病例-对照研究方法,收集粤西地区汉族人群189例癫痫患者,100例健康人作为正常对照组,根据患者对抗癫痫药物的反应性分为耐药组(92例)和药物敏感组(97例),提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 耐药组与药物敏感组、正常对照组的CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率比较差异均无统计学意义;药物敏感组与正常对照组的CC、CT、TT基因型频率比较(x22=6.468,P=0.039)差异有统计学意义,CC与CT优势比为1.669(95％ CI =0.842～3.306,P=0.141),CC与TT的优势比为2.652(95％ CI=1.240～5.668,P=0.011);C、T等位基因频率比较(x2=7.411,P=0.006)差异有统计学意义,C等位基因与T等位基因优势比为1.737(95％ CI=1.166 ～2.588,P=0.006).结论 GABAARG2基因5号外显子的C588T多态性与癫痫的易感性相关,但与癫痫的耐药风险不相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许志恩		40	164	7.0	11.0
2	梁维		5	14	2.0	3.0