DMRT1单倍体不足导致性发育异常

• 作者: 伍学焱 王曦 聂敏 茅江峰
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 9染色体 性发育异常 DMRT1基因 单倍体剂量不足
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 104-106
• 页数: 3页
• 分类号: R588.1
• 字数: 2106字
• 语种: 中文

摘要

目的 增加对DMRT1基因单倍体不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平.方法 描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析;抽取患者外周血,提取基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)扫描.结果 1)患者表现为女性外阴,超声未见子宫和卵巢组织;伴随发育延迟和运动迟缓;临床表现符合“9p缺失综合征”;2)染色体结果:患者母亲46XX,t(7;9) (q35,p24);父亲46XY;患儿46XY,der(9) t(7;9) (q35,p24);3)aCGH扫描结果:患儿第7号染色体长臂部分(144741153-159098761)重复,长约14.37 Mb;第9号染色体短臂部分(10001-9733061)缺失,长约9.72 Mb,缺失部分包含EZH2、MNX1、DMRT1、DMRT2、SHH、SMARCA2、GLDC、VLDLR、DOCK8和GLIS3基因.结论 DMRT1在性腺发育过程中发挥重要作用.母亲染色体发生平衡易位,因无遗传物质丢失,故不导致疾病发生.在产生配体过程中,因DMRT1单倍体剂量不足,导致子代睾丸发育障碍.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂敏	北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室	7	34	4.0	5.0
2	茅江峰	北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室	17	22	3.0	4.0
3	伍学焱	北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室	9	4	1.0	2.0
4	王曦	北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室	1	0	0.0	0.0