钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
基础医学期刊
\
中国病理生理杂志期刊
\
核纤层蛋白基因LMNA复杂突变引起房室传导阻滞的分子机制研究
核纤层蛋白基因LMNA复杂突变引起房室传导阻滞的分子机制研究
作者:
凃欣
曹祝兵
李思思
臧小彪
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
摘要:
目的:房室传导阻滞是心脏电激动传导过程中,发生在心房和心室之间的电激动传导异常,可导致心律失常。前期,我们发现一个遗传性房室传导阻滞伴肥厚型心肌病家系,本次工作主要对其致病基因及机制进行研究。方法:采用候选基因测序的方法对已经确诊为房室传导阻滞的心脏病患者进行致病基因分析,对报道与心脏病相关的 TRP4、 SCN5A、 SCN1B、NKFX2.5、CLCA2和LMNA共6个基因测序并确定致病基因;构建致病基因的野生型和突变型质粒;克隆野生型和突变型,激光共聚焦显微镜检测野生和突变型蛋白在细胞定位,利用Western blot检测目的蛋白的表达情况对该突变功能进行分析。结果:遗传学分析显示在家系中患者LMNA基因第10号外显子缺失,并与疾病共分离。 Western blot结果显示突变型lamin蛋白表达水平正常,定位结果显示,野生型蛋白位于细胞核核膜,而突变型蛋白在核膜上和核内均有表达。 LMNA异常可引起房室结细胞死亡与纤维化,导致房室传导速率降低,并发生房室传导阻滞。自噬和凋亡是细胞死亡的重要形式,LC3-II是检测自噬的标志蛋白。应用Western blot检测LC3-II,结果显示LMNA突变不影响该蛋白表达。结论:本次研究中,我们发现了一个新的导致遗传性房室传导阻滞伴肥厚型心肌病的LMNA基因突变,该突变可使其编码的蛋白不能正确定位于细胞核膜,导致细胞核核纤层结构异常。核纤层在细胞分裂中呈现周期性的变化,因此核纤层的异常会对细胞正常周期产生重要影响从而导致细胞的异常死亡。这可能是导致该家族成员发生房室传导阻滞的原因。
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
非睡眠状态房室传导阻滞22例临床分析
房室传导阻滞
非睡眠状态
迷走神经
交感神经
射频消融术后迟发性房室传导阻滞的评价和预防
射频消融术
电生理学延迟效应
房室传导阻滞
预防
评价
甲状腺功能减退致间歇性高度房室传导阻滞13例诊治分析
房室传导阻滞
甲状腺功能减退症
诊断
治疗
家族性房间隔缺损并房室传导阻滞一家系分析
房间隔缺损
房室传导阻滞
系谱
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
核纤层蛋白基因LMNA复杂突变引起房室传导阻滞的分子机制研究
来源期刊
中国病理生理杂志
学科
关键词
年,卷(期)
2016,(8)
所属期刊栏目
转化医学
研究方向
页码范围
1529-1529
页数
1页
分类号
字数
1192字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
臧小彪
河南省人民医院心内科
7
5
2.0
2.0
2
凃欣
华中科技大学生命科学与技术学院
9
42
4.0
6.0
3
曹祝兵
华中科技大学生命科学与技术学院
2
0
0.0
0.0
4
李思思
华中科技大学生命科学与技术学院
3
2
1.0
1.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(0)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
2016(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国病理生理杂志
主办单位:
中国病理生理学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-4718
CN:
44-1187/R
开本:
大16开
出版地:
广东省广州市黄埔大道西601号
邮发代号:
46-98
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
11461
总下载数(次)
3
总被引数(次)
84945
期刊文献
相关文献
1.
非睡眠状态房室传导阻滞22例临床分析
2.
射频消融术后迟发性房室传导阻滞的评价和预防
3.
甲状腺功能减退致间歇性高度房室传导阻滞13例诊治分析
4.
家族性房间隔缺损并房室传导阻滞一家系分析
5.
急性心肌梗死患者冠状动脉病变和房室传导阻滞的关系--附122例分析
6.
右心室间隔部起搏对Ⅲ度房室传导阻滞病人心功能的影响
7.
不同起搏器植入部位对房室传导阻滞患者情绪状态的影响
8.
右心室间隔部起搏对Ⅲ度房室传导阻滞病人心脏功能的影响
9.
三度房室传导阻滞患者右室主/被动电极导线起搏的临床观察
10.
中药"三七"致三度房室传导阻滞1例
11.
二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞患者致病基因分析
12.
药物引起房室传导阻滞226例文献分析
13.
胎儿期Ⅰ°房室传导阻滞的诊断性研究分析
14.
射频消融术后迟发性房室传导阻滞的预防
15.
心电散点图诊断持续性心房颤动伴Ⅱ度房室传导阻滞的形态特征分析
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
中国病理生理杂志2022
中国病理生理杂志2021
中国病理生理杂志2020
中国病理生理杂志2019
中国病理生理杂志2018
中国病理生理杂志2017
中国病理生理杂志2016
中国病理生理杂志2015
中国病理生理杂志2014
中国病理生理杂志2013
中国病理生理杂志2012
中国病理生理杂志2011
中国病理生理杂志2010
中国病理生理杂志2009
中国病理生理杂志2008
中国病理生理杂志2007
中国病理生理杂志2006
中国病理生理杂志2005
中国病理生理杂志2004
中国病理生理杂志2003
中国病理生理杂志2002
中国病理生理杂志2001
中国病理生理杂志2000
中国病理生理杂志1999
中国病理生理杂志2016年第9期
中国病理生理杂志2016年第8期
中国病理生理杂志2016年第7期
中国病理生理杂志2016年第6期
中国病理生理杂志2016年第5期
中国病理生理杂志2016年第4期
中国病理生理杂志2016年第3期
中国病理生理杂志2016年第2期
中国病理生理杂志2016年第12期
中国病理生理杂志2016年第11期
中国病理生理杂志2016年第10期
中国病理生理杂志2016年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号