二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞患者致病基因分析

• 作者: 杜媛 王亭忠 王娅 韩克 韩秀 马爱群
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 房颤 房室传导阻滞 KCNQ1 p.C136F突变 二代测序技术
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 心脏与心血管疾病
• 页码范围: 1150-1154
• 页数: 5页
• 分类号: R541.7
• 字数: 3738字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2018.10.002

摘要

目的 利用高通量二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞致病基因.方法 收集1个房颤伴高度房室传导阻滞家系的临床资料,同时采集外周血进行高通量测序筛查致病基因,发现可疑致病基因后采用多种生物信息学软件预测该突变的致病性.结果 发现先证者及其1个女儿均携带心脏缓慢延迟整流钾通道编码基因KCNQ1 c.407G＞ T(p.C136F)突变,而家系内其余成员均无该突变.c.407G＞ T(p.C136F)突变位于KCNQ1通道的S1段,生物信息学软件预测该突变位点是有害突变,可能通过影响通道蛋白功能而致病.结论 采用二代测序技术发现房颤伴高度房室传导阻滞患者携带KC-NQ1 c.407G ＞T(p.C136F)突变,该突变可能通过影响通道蛋白功能而致病.