Shwachman-Diamond syndrome1例并文献复习

• 作者: 谢晓恬 赵焱
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: Shwachman-Diamond syndrome SBDS基因
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 248-251
• 页数: 4页
• 字数: 3307字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2016.05.005

摘要

目的 Shwachman-Diamond syndrome (SDS)为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识及了解,影响疾病的及时诊断及治疗.本文通过介绍1例典型病例并复习国外文献,以加强临床工作者对SDS的了解.方法 总结1例SDS患儿的病情演变及诊治经过;复习国外对该病的最新研究进展,总结其主要临床表现.结果 SDS初期临床表现不典型,多数有骨髓衰竭、胰腺外分泌功能障碍表现,部分患儿病程较长,持续跟踪随访、监测病情变化,对于早期诊断及时治疗具有重要意义.结论 SDS主要临床表现为骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍.多数患者伴身材矮小、骨骼畸形、肝功能不全、重症感染等.在认识SBDS基因之前,SDS的诊断主要依靠骨髓衰竭及胰腺外分泌功能障碍两个方面.近年来,随着SBDS基因检测工作的开展,对该病的认识也进一步加深.需要强调的是,虽然SDS的90％患者存在SBDS基因复制,但缺乏该基因复制并不能排除SDS诊断.造血干细胞移植有可能治愈SDS,雄激素和肾上腺皮质激素的联合治疗仅能取得暂时疗效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢晓恬	同济大学附属同济医院儿科	105	574	12.0	16.0
2	赵焱	上海市同仁医院儿科	1	2	1.0	1.0