中国儿童Shwachman-Diamond综合征的表现特征与诊治研究

• 作者: 傅晓燕 谢晓恬 谭丽群
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Shwachman-Diamond综合征 遗传性骨髓衰竭综合征 罕见病 临床特征 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 罕见病研究
• 页码范围: 505-511
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.1911111

摘要

为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的27例中国SDS患儿的临床资料,分析归纳中国儿童SDS流行病学、临床特征和诊治要点,并与国际文献病例资料进行对比.结果显示,中国儿童SDS男女之比约2:1,起病年龄<1个月至5岁(中位数1个月),确诊年龄3个月至12岁(中位数12个月).27例SDS患儿均存在骨髓造血抑制所致外周血细胞减少,其中中性粒细胞缺乏最常见(93％).慢性腹泻(85％)、肝脏损害(78％)和身材矮小(83％)是SDS的三大临床特征.补充胰酶和成分输血等可能暂时缓解病情,异基因造血干细胞移植仍为有效根治措施.与国外资料对比显示,中国SDS患儿慢性腹泻、外周3系血细胞减少和肝脏损害的发生率均高于欧美,突变基因类型也存在一定差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	傅晓燕	上海市宝山区罗店医院儿科	2	2	1.0	1.0
2	谭丽群	上海市宝山区罗店医院儿科	1	0	0.0	0.0