伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析

• 作者: 万扬 刘超 安文彬 常丽贤 竺晓凡 陈晓燕
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Shwachman-Diamond综合征 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 460-465
• 页数: 6页
• 字数: 4907字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2001133

摘要

目的 探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特征及基因突变情况.方法 采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性转化的SDS患儿的基因突变情况,分析患儿的临床特征和基因突变谱.结果 11例SDS患儿中,9例(82％)表现为儿童难治性血细胞减少(RCC),1例(9％)为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多(MDS-EB),1例(9％)为急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC).发生髓系恶性转化的中位年龄为48个月(范围:7个月～14岁).5例(45％)患儿表现为单纯的血液系统异常.所有患儿均检测到SBDS基因突变,常见的突变形式为c.258+2T>C纯合突变(5例,45％)和c.184A>T+c.258+2T>C复合杂合突变(3例,27％).SBDS基因新变异c.634_635insAACATACCTGT+c.637_638delGA和c.8T>C分别评级为"致病的"和"可能致病的".转化为RCC和MDS-EB/AML-MRC的患儿3年预期总体生存率分别为100％、0％(P=0.001).结论 SDS患儿可能以血液系统症状为唯一表现,临床应引起重视.恶性转化的类型与预后相关.