肯尼迪病的临床研究进展

• 作者: 王辰龙 郭海晓
• 来源期刊: 民航医学
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 226-229
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

肯尼迪病(Kennedy's disease,KD),又称为脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),最初由Kennedy等于1968年报道[1],是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病[2],是由X染色体长臂Xq11-q12编码雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第1外显子的CAG重复序列异常延长引起的一种罕见的神经变性病[3].该病一般中年起病,缓慢进展,临床症状主要有肢体近端和球部肌肉萎缩无力、肌肉束颤、手抖、肢体感觉异常、内分泌及男性乳房发育等雄激素不敏感的临床症状,轻中度肌酶升高,肌电图检查呈典型的神经源性改变等特征.目前研究证实亮丙瑞林能够有效地延缓动物模型的病情进展,但在人体研究中,仍需大规模的临床试验来评价其疗效.笔者就肯尼迪病的病因和发病机制、临床特征和自然病史、辅助检查、诊断和治疗进展进行回顾和展望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭海晓	民航总医院神经内科	5	3	1.0	1.0
2	王辰龙	民航总医院神经内科	19	53	3.0	7.0