应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断Rubinstein-Taybi综合征1例报告

• 作者: 封志纯 张晓娟 彭薇 杨晓 洪小杨 王艳
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 Rubenstein-Taybi综合征 分子诊断
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 688-690
• 页数: 3页
• 字数: 2642字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.09.013

摘要

目的：探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男，2个月，发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异，位于chr 16：2903942-4748851，该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析（CMA）技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封志纯		222	1485	19.0	25.0
2	洪小杨		19	106	7.0	9.0
3	王艳		27	84	5.0	7.0
4	杨晓		16	39	5.0	5.0
5	张晓娟		9	32	3.0	5.0
6	彭薇		12	29	3.0	5.0