SUMO1基因单核苷酸多态性分析及rs7599810多态性与非综合征型唇/腭裂的关联研究

• 作者: 岳青 张博 王红 赵凯平
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: SUMO1 基因关联研究 多态性,单核苷酸 唇裂 腭裂
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 258-263
• 页数: 6页
• 分类号: R181.33
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2014.02.016

摘要

目的:对HapMap数据库四个不同人群SUMO1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行分析和比较,并探讨山东汉族人群rs7599810位点多态性与非综合征型唇/腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联.方法:首先用Haploview软件确定HapMap四个人群,分别为:中国北京汉族(Han Chinese in Beijing,China,CHB)、日本东京(Japanese in Tokyo,Japan,JPT)、西北欧后裔(Utah residents with Northern and Western European ancestry from the CEPH collection,CEU)和尼日利亚约鲁巴(Yoruban in Ibadan,Nigeria,YRI),四个人群中SUMO1基因SNPs中最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)＞0.01且符合Hardy-Weinberg平衡的SNPs为合格SNPs,用MAF全距相对比指标衡量人群间最小等位基因相同的共有合格SNPs的MAFs差异;然后对四个人群共有合格SNPs进行单体域和单体型的分析及比较;最后对本研究所测该基因中的rs7599810在山东地区183个NSCL/P核心家系中进行传递不平衡检验(transmission/disequilibrium test,TDT).结果:HapMap提供的24个SNPs中,纯合SNPs在CHB和JPT均为9个,在CEU为8个,在YRI为6个,四个人群共有合格SNPs为12个.这些SNPs在四个人群均形成了一个单体域,其中CHB、JPT、CEU人群的单体域包括全部12个SNPs,YRI人群的单体域包括第3～11个SNPs.CHB、JPT、CEU和YRI人群的单体域分别确定了3、3、5、6种单体型,且均以前两种单体型为主,频率为0.634～ 0.922.TDT结果显示SUMO1基因rs7599810多态性与NSCL/P未见统计学关联(x2 =0.485,P=0.486,OR=0.898,95％ CI:0.663 ～1.021).结论:CHB、JPT和CEU人群SUMO1基因SNPs在等位基因组成、MAF、单体域及单体型构成等方面以共性特征为主,与之相比,YRI人群SNPs表现出较大的独特性.山东汉族人群中SUMO1基因rs7599810多态性与NSCL/P未见统计学关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王红	北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系	41	196	8.0	12.0
2	张博	西安交通大学生物医学工程系	46	145	6.0	11.0
3	赵凯平	北京大学第四临床医学院北京积水潭医院病案统计科	4	5	2.0	2.0
4	岳青	北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系	2	3	1.0	1.0