小泛素化修饰基因-1多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

• 作者: 任红旺 李亚娣 王杨洋 石冰 章根训 赵桂治 郭胜胜 马坚 黄永清
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型唇腭裂 小泛素化修饰基因-1 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 专栏论著
• 页码范围: 97-102
• 分类号: R782.2
• 字数: 3143字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1182.2012.01.023

摘要

目的 探讨小泛素化修饰基因-1 (SUMO-1) rs6709162、rs7599810和rs7580433位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性.方法 收集宁夏地区NSOC患者208例、患者父亲189例、患者母亲176例、完整核心家系(患者及其父母)172个进行研究,并收集正常新生儿284例作为对照.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SUMO-1基因多态位点rs6709162、rs7599810和rs7580433基因型,并进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性检验(FBAT).结果 病例对照研究发现:SUMO-1基因rs7599810位点的TT基因型频率在唇裂、腭裂组与对照组比较有统计学差异(P=0.01,P=0.01).TDT分析结果:rs7599810位点的T等位基因在唇腭裂组中存在过传递(P=0.00)；rs6709162位点的C等位基因在腭裂和唇腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=O.01);rs7580433位点的G等位基因在唇裂组中存在过传递(P=0.05).FBAT分析结果:rs7599810位点TT基因型和T等位基因的分布具有统计学意义(P=0.00,P=0.00).结论 SUMO-1基因多态性与NSOC存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石冰	四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	144	1406	20.0	28.0
2	章根训	宁夏医科大学口腔医学院 研究生部	4	21	3.0	4.0
3	马坚	宁夏医科大学附属医院口腔颌面外科	31	159	9.0	11.0
4	任红旺	宁夏医科大学口腔医学院 研究生部	11	50	4.0	6.0
5	赵桂治	宁夏医科大学口腔医学院 研究生部	3	21	2.0	3.0
6	李亚娣	宁夏医科大学附属医院口腔颌面外科	8	31	3.0	5.0
7	王杨洋	宁夏医科大学口腔医学院 研究生部	5	55	3.0	5.0
8	郭胜胜	宁夏医科大学口腔医学院 研究生部	4	15	2.0	3.0