MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

• 作者: 安乐 宋红权 焦晓辉 米娜 郝嫣汝
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MTHFR基因 NSCLP 相关性 等位基因
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 722-725
• 页数: 4页
• 分类号: R782.2
• 字数: 2854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-484X.2016.05.027

摘要

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂(NSCLP)遗传易感性的相关性.方法:选取2014年6月至2015年5月在我院治疗的NSCLP患者100例(病例组A),其中单纯性腭裂(CPO组)23例,唇裂伴或不伴腭裂(CL/P组)77例;同时选取100名正常儿童(对照组A)、100名生育过NSCLP患儿母亲(病例组B)和100名正常出生儿母亲(对照组B),采用聚合酶联式反应-限制性片段长度多态性基因分型技术检测各组MTHFR基因C677T突变.结果:病例组A中,CL/P组C、T等位基因频率为55.84％和44.16％,CPO组分别为54.35％和45.65％,对照组A分别为75.00％和25.00％,CL/P组和CPO组T等位基因频率明显高于对照组A,差异有统计学意义(P＜0.05);CT基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的2.39倍,患CPO的风险是CC基因型个体的2.98倍;Tr基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的6.70倍,患CPO的风险是CC基因型个体的7.33倍;病例组B和对照组B的等位基因频率和基因型构成情况比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:MTHFR基因C677T突变可能是NSCLP发生的遗传危险因素之一,但母亲MTHFR基因C677T突变可能与子代发生NSCLP无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	焦晓辉		38	181	7.0	11.0
2	宋红权		24	34	3.0	5.0
3	米娜		6	11	3.0	3.0
4	郝嫣汝		2	6	2.0	2.0
5	安乐		2	3	1.0	1.0