505例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析

• 作者: 何亚香 李海波 洪礼仪 王红英 薛永权 邵雪君
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体 异常核型 先天畸形 新生儿
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 114-116
• 页数: 3页
• 字数: 3477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.028

摘要

目的 探讨新生儿先天畸形与细胞遗传学之间的关系.方法 对505例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带核型分析.对易位核型在家系中追踪染色体异常的来源.结果 共检出185例28种异常核型,异常率为36.6％.其中三体型150例,占81.1％;部分缺失10例,占5.4％;单体型4例,占2.2％;末端增加2例;倒位和重复各1例;罗伯逊易位13例,占7.0％;相互易位4例,占2.2％.17例易位核型患儿的异常染色体,4例为新生突变,13例来源于亲代遗传.结论 染色体核型异常为导致新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海波	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	30	129	7.0	10.0