唐氏综合征高危孕妇血浆中游离胎儿DNA的Y染色体微缺失筛查

• 作者: 何敏 张海祥 王娅宁 赵院利 郭华
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前诊断 游离胎儿DNA Y染色体微缺失 无精子症因子
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 39-41,45
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11|R394-33
• 字数: 2875字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2016.02.012

摘要

目的 利用孕妇血浆中游离胎儿DNA在孕早期进行Y染色体微缺失筛查,诊断男性胎儿无精子症因子(AZF)缺失情况.方法 留取2013年6月～2014年8月参加产前检测的16～34孕周唐氏综合征筛查高危孕妇的外周血标本89例,提取出全血基因组DNA后利用Y染色体微缺失检测试剂盒检测AZF微缺失.结果 86例孕妇妊娠至胎儿出生,其中男胎孕妇45例,女胎孕妇41例.妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA仅扩增出ZFX/ZFY对照基因,而妊娠男性胎儿的孕妇血浆DNA同时扩增出SRY,ZFX/ZFY对照基因,且有3例样本检测出AZF基因微缺失.结论 通过提取孕妇血浆中游离胎儿DNA能够检测出胎儿是否伴有AZF基因微缺失,从而提前预测胎儿今后罹患生精障碍的风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何敏	延安大学西安创新学院	25	28	2.0	5.0
2	赵院利		15	229	6.0	15.0
3	王娅宁	延安大学西安创新学院	19	60	4.0	7.0
4	郭华		21	39	4.0	6.0
5	张海祥		13	34	4.0	5.0