HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究

• 作者: 吴施楠 张晔 潘博 王彬彬 王晶 王熙 蒋海越
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 先天性小耳畸形 HOXA1基因 标签SNP 关联分析研究
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 445-448,485
• 页数: 5页
• 字数: 3600字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2016.07

摘要

目的:研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联,为小耳畸形的候选基因研究提供线索.方法:在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024,利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例组)及1152例相匹配的健康对照中对该SNP位点进行基因分型,统计检验HOXA1与小耳畸形之间相关性.结果:Rs17449024的等位基因频率及基因型分布在病例组和对照组中不存在统计学差异(P=0.279、0.186).在显性和隐性模型下也未观察到差异.结论:在本研究人群中,HOXA1基因与非综合征型小耳畸形之间不存在关联.还需利用多种方法探究该基因在小耳畸形发生中的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王晶		281	1601	18.0	24.0
2	潘博		69	395	12.0	15.0
3	蒋海越		92	373	11.0	14.0
4	吴施楠		1	1	1.0	1.0
8	张晔		16	41	4.0	6.0
9	王熙		1	1	1.0	1.0
10	王彬彬		3	1	1.0	1.0