以横纹肌溶解为表现的脂质沉积性肌病临床、病理与基因改变特点

• 作者: 丁卫江 姜涛 漆学良 熊李
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脂质沉积性肌病 横纹肌溶解 病理 基因
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 60-63
• 页数: 4页
• 分类号: R746
• 字数: 4635字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究以横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)为表现的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)临床、病理及基因改变特点,提高对其诊断的警惕性.方法 回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病理及基因改变特点,结合相关文献复习进行讨论.结果 2例以急性横纹肌溶解为首发表现,1例是诊断为LSM后,因停药后出现上呼吸道感染诱发急性横纹肌溶解.3例患者肌肉病理HE染色均可见筛状空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴.其中2例可见较严重的肌纤维坏死.其中2例患者行ET-FA、ETFB、ETFDH基因突变检测,ETFA基因正常,均发现ETFB基因第5外显子c.734C＞ T(Thr245Met)和ETFDH基因第2外显子c.92 C ＞T(Thr3Ile)杂合突变.结论 不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时,应考虑LSM可能,及时行肌肉活检明确诊断.以RM为表现的LSM出现相关ETFB与ETFDH基因的杂合突变,可能为多态性位点,意义未知.LSM患者停药或合并上呼吸道感染可诱发急性横纹肌溶解.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁卫江	南昌大学第二附属医院神经内科	31	65	5.0	6.0
2	熊李	南昌大学第二附属医院神经内科	7	15	3.0	3.0
3	漆学良	南昌大学第二附属医院神经内科	28	42	3.0	4.0
4	姜涛	南昌大学第二附属医院神经内科	2	7	1.0	2.0