核苷酸切除修复通路基因多态与慢性苯中毒关联性

• 作者: 张倩也 王夕畅 肖明扬 肖莎 薛萍 逯晓波 阎佳宁 陈超 高琳
• 来源期刊: 中国公共卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性苯中毒(CBP) 核苷酸切除修复(NER)通路 ERCC1 单核苷酸多肽(SNP)
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 调查报告与分析
• 页码范围: 1108-1112
• 分类号: R996
• 语种: 中文
• DOI: 10.11847/zgggws2016-32-08-26

摘要

目的 探讨核苷酸切除修复(NER)通路基因多态性、苯暴露水平和生活方式与慢性苯中毒(CBP)发病风险的关联,为筛选慢性苯中毒的易感性生物标志及其一级预防提供理论依据.方法 知情同意后以1:2配比原则选取100名慢性苯中毒患者和200名健康对照,问卷调查后,采集2mL静脉血样,提取DNA.Taqman realtime PCR检测ERCC1 rs11615、rs3212986、ERCC2 rs13181、rs1799793、rs238406基因型;引物延伸SNapshot法检测ERCC3 rs150441,ERCC4 rs4781560,XPC rs2228001、rs2279017位点SNP基因型.采用SPSS 19.0统计软件进行分析.结果 ERCC1 rs11615 TT基因型可使慢性苯中毒发生风险增高(ORadj=3.236,95％ CI=1.353～7.740),未发现ERCC1 rs3212986(x2=0.125,P =0.939),ERCC2rs13181(x2=3.315,P=0.191)、rs1799793(x2=1.796,P=0.407)、rs238406(x2=1.182,P=0.554),ERCC3 rs150441(x2=4.657,P =0.097),ERCC4 rs4781560(x2=1.116,P=0.572),XPC rs2228001(x2=1.180,P=0.554)、rs2279017(x2 =2.570,P=0.227)等基因位点与慢性苯中毒发生有关联.结论 在苯暴露情况下,携带ERCC1 rs11615 TT基因型的个体发生慢性苯中毒的风险增高,ERCC1rs11615多态可能成为慢性苯中毒易感人群筛选的生物学标志之一.