糖原贮积症Ⅱ型实验室检测方法的研究进展

• 作者: 陈茜
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 糖原贮积症Ⅱ型 实验室检测 基因学分析
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 880-883
• 页数: 4页
• 字数: 4714字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.11.012

摘要

糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type2,GSDⅡ)是一种罕见的、进展性的、致死性的溶酶体贮积病.近年来,随着人们对GSDⅡ研究的不断深入,越来越多的实验室检测方法应用于GSDⅡ的诊断.目前,GSDⅡ的实验室诊断方法主要是酶学检测、基因学分析及产前诊断,其中以干血滤纸片法为主的酶学检测和基因学分析在GSDⅡ实验室检测诊断中发挥重要作用.该文对GSDⅡ实验室检测方法作一综述,旨在为GSDⅡ的诊断提供新的理论依据和参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈茜		1	2	1.0	1.0