目的:研究CTNNA1基因启动子区异常甲基化与急性髓系白血病(AML)发生的相关性。方法选取180例AML患者骨髓标本及24例健康供者骨髓标本,通过甲基化特异性 PCR方法(MS‐PCR)进行CTNNA1基因启动子区异常甲基化阳性率进行检测,提取基因组DNA ,设计硫化测序 PCR(BS‐PCR)引物及甲基化特异性PCR(MS‐PCR)引物,进行PCR扩增及测序分析。结果5例健康者标本及5例AML患者标本DNA经硫化且BS‐PCR测序分析,其健康者标本甲基化率分别为1.5%、1.0%、1.0%、1.5%、1.0%,而AML患者CTNNA1甲基化率分别为92.0%、78.5%、86.0%、56.0%、90.0%,远远高于健康供者。MS‐PCR分析结果显示,CTNNA1基因在24例健康人中呈完全非甲基化状态,在180例A M L患者中其甲基化阳性率为37.2%( P<0.05)。结论 C T‐NNA1基因启动子区异常甲基化可能参与AML的发生,为疾病的早期监测提供分子理论依据。