α-地贫静止型基因分析及临床意义分析

• 作者: 余勋 叶婉玲 梁军
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: α-地贫静止型基因 电泳 临床意义
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 343-344
• 页数: 2页
• 分类号: R715
• 字数: 1795字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2016.03.045

摘要

目的：对基因确诊的220例静止型α-地贫筛查方法的回顾性统计分析，并为减少其漏诊寻找最合适的检验方法。方法选取2011年10月-2014年10月期间我院例行产检及婚检的440例经基因确诊为静止型的α-地贫患者，采用自动血细胞分析仪测定红细胞平均体积（MCV），镜下观察红细胞形态，用血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析，采用 PCR 法检测确诊α-地贫。结果440例确诊静止型α-地贫，132例患者 MCV≤80 fL，132例患者镜下 RBC 形态异常，112例患者电泳后 HbA2正常，10例 HbA2异常（＜2.5%）；MCV：80.1~82 fL132例，镜下 RBC形态未见异常18例，异常114例，电泳后 HbA2正常116例，异常6例；MCV ＞82 fL176例，镜下 RBC 形态异常130例，未见异常46例，电泳后 HbA2正常166例，异常10例。结论电泳方法用于筛查静止型α-地贫的检出率很低，三种方法联合检测能较好减少静止型α-地贫的漏诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余勋		4	17	2.0	4.0
2	叶婉玲		1	2	1.0	1.0
3	梁军		3	9	2.0	3.0