1768例地贫基因型分析

• 作者: 任丽萍
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 贺州市 α-地中海贫血 β-地中海贫血 基因型 占比
• 年，卷（期）: 2017,（23）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 451-452
• 页数: 2页
• 字数: 2280字
• 语种: 中文

摘要

目的:讨论1768例地中海贫血患者的基因型分布,探究贺州市地贫基因的遗传携带特征.方法:对2011年4月14日至2016年12月29日贺州市共2864例临床疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因检测,包括使用Gap-PCR进行三种α缺失型分析,用反向点杂交法对三种α点突变和17种β突变进行地贫基因检测,结果共确诊携带地中海贫血基因患者1768例,以他们的基因型作为讨论样本,进行针对本市地贫基因分布特征分析探讨;结果:α型地中海贫血基因阳性病例总为1006例,所占比例为56.90％;β型地贫基因阳性病例共为595例,所占比例为33.65％;α型和β型地中海贫血基因阳性病例的比值约为1.69:1.α地贫阳性病例中,其基因型以——SEA/αα为主,共629例,占比62.52％.共595例β型地中海贫血病例,βCD41-42/βN,βCD17/βN,βIVS-Ⅱ-654/βN,β-28/βN,βCD71-72/βN这5类基因型病例数总558例,占比93.78％.另外检出167例α、β基因复合携带地贫病例,占比9.45％.复合类型中α-地中海贫血以——SEA/αα基因型为主,而β地中海贫血主要以βCD41-42/βN基因型为主;结论:贺州市的地中海贫血基因型α型地中海贫血为主,以——SEA/αα较多,β型地中海贫血基因型以βCD41-42/βN,βCD17/βN,βIVS-Ⅱ-654/βN,β-28/βN,βCD71-72/βN较多,复合地贫基因检出率为9.45％.基因检测对于地中海贫血的预防诊断治疗具有十分重要的临床意义,对于各地区及人群需进行有效的预防计划制定,遗传咨询及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任丽萍		4	4	1.0	1.0