COL4A1基因与脑白质疏松的关系研究

• 作者: 李永琴 王国强 石文磊 董艳娟 陈飞 黄勇华
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑白质疏松 COL4AJ基因 捕获测序技术
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 794-797
• 页数: 4页
• 分类号: R742
• 字数: 2575字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2016.08.007

摘要

目的 通过目标基因捕获测序技术分析COL4AJ基因与脑白质疏松(LA)的关系.方法 选择陆军总医院神经内科自2012年3月至2014年9月间收治的11例影像学明确诊断的重度LA患者为研究对象,采用目标区域捕获结合高通量测序技术完成COL4AJ基因及其调控区的变异位点筛查,通过Sanger测序的方法完成错义突变位点的验证工作,采用生物信息手段对变异位点进行功能生物学研究. 结果 共找到1691个变异位点,其中有2个错义突变(rs3742207、rs9515185)和6个同义突变.功能分析发现这2个错义突变对蛋白结构或功能并无影响. 结论 COL4A1基因可能与LA发病不相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王国强	陆军总医院神经内科	3	25	2.0	3.0
2	董艳娟	陆军总医院干部病房三科	5	29	4.0	5.0
3	李永琴	陆军总医院神经内科	2	15	1.0	2.0
4	黄勇华	陆军总医院神经内科	15	78	5.0	8.0