Cornelia de Lange 综合征研究进展

• 作者: 宋叶梅(综述) 邹朝春(审校)
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: Cornelia De Lange综合征 发病机制
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 97-100
• 页数: 4页
• 字数: 3506字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.02.003

摘要

Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展，对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究，该文就近年来的研究进展进行综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹朝春(审校)	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	2	4	2.0	2.0