泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

• 作者: 傅婉玉 周延安 施丽景 江矞颖 王俊育 王元白 黄宝加
• 来源期刊: 福建医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 妊娠中期 无创产前DNA检测
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究与报道
• 页码范围: 20-21
• 页数: 2页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2236字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值.方法 收集辖区内134 218例妊娠中期(15～20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算.将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照.结果 筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39％,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18％,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例.筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52％,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例.结论 通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生.