全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异

• 作者: 刘建兵 周文柏 欧阳俊 王武琴 虞斌 贾赛玉 顾建东
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 拷贝数变异 全基因组低覆盖度测序技术 胎儿
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 839-842
• 页数: 4页
• 分类号: R714.53
• 字数: 3070字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.11.12

摘要

目的 采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征.方法 采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系.结果 22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4％.其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、DiGeorge综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(vOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q1 1.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例.结论 胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王武琴	南京市江宁区中医医院检验科	5	7	2.0	2.0
2	虞斌		33	209	8.0	13.0
3	刘建兵		9	29	4.0	5.0
4	欧阳俊		9	19	2.0	4.0
5	顾建东		5	24	2.0	4.0
6	周文柏		6	11	2.0	3.0
7	贾赛玉		4	12	1.0	3.0