家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例并文献复习

• 作者: 刘春霞 姚小健 张亚男 赵丽
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 噬血细性淋巴组织增生症 诊断,鉴别 穿孔素基因
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 998-1001
• 页数: 4页
• 分类号: R551.12
• 字数: 3758字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2016.09.019

摘要

目的：加强对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familially hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHL)的认识。方法报道确诊为 FHL的新病例1例,结合国内外报道的 FHL的病例,对该病的临床特点进行汇总分析。结果 FHL2常与PRF1基因突变相关,约20%~40%的患者存在穿孔素基因突变。结论对于有阳性家族史,基因诊断明确,应尽早行化疗或者造血干细胞移植。若无家族史,未发现与继发性 HLH 相关的原发病因,可考虑行基因筛查以明确是否存在 FHL的可能。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵丽	兰州大学第一医院血液科	81	293	10.0	12.0
2	刘春霞	兰州大学第一医院血液科	13	50	5.0	6.0
3	姚小健	兰州大学第一医院血液科	8	45	5.0	6.0
4	张亚男	兰州大学第一临床医学院	3	3	1.0	1.0