表现为肾病综合征的儿童肝豆状核变性

• 作者: 莫樱 蒋小云 蔡勇 郑菊映 黄穗
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 肾病综合征 儿童 误诊
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:儿科疾病
• 页码范围: 46-48
• 页数: 3页
• 分类号: R742.4
• 字数: 2567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2016.09.017

摘要

目的：探讨表现为肾病综合征的儿童肝豆状核变性的临床特征，提高诊治水平。方法对收治的表现为肾病综合征的肝豆状核变性1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因水肿、尿少、浓茶样尿1.5个月就诊。有急性肝炎、肾炎家族史，病初在当地医院诊断为肾病综合征，予糖皮质激素治疗，效果欠佳。入我院后行各种肝炎病毒标志物检查均阴性，后发现角膜K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜高，确诊为肝豆状核变性，予青霉胺、锌剂治疗后病情好转出院。结论临床收治有阳性家族史且多系统损害的肾病综合征患儿，应警惕肝豆状核变性可能，及时行相关特异性检查，避免或减少误诊误治。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋小云	中山大学附属第一医院儿科	119	658	13.0	19.0
2	莫樱	中山大学附属第一医院儿科	64	474	11.0	19.0
3	郑菊映	广州医科大学附属第四医院儿科	7	19	3.0	4.0
4	蔡勇	广州医科大学附属第一医院儿科	15	65	5.0	7.0
5	黄穗	广州医科大学附属第一医院儿科	3	3	1.0	1.0