内质网氨基肽酶1基因 rs27044、rs30187和 rs26653多态性与汉族寻常性银屑病相关性研究

• 作者: 乌日娜 吕新翔 李东霞 王勇 白云花 阿拉腾楚鲁 韩建文
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 银屑病 多态性,单核苷酸 全基因组关联研究 单倍型 基因频率 基因型 基因,ERAP1
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 238-242
• 页数: 5页
• 字数: 4007字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.04.003

摘要

目的：探讨内质网氨基肽酶1（ERAP1）基因多态性与汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。方法收集寻常性银屑病患者289例，对照组292例，知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于 ERAP1基因编码区域的3个单核苷酸多态性（SNP），利用连接酶检测反应进行基因分型（rs27044、rs30187和 rs26653）。利用PLINK1.07软件进行统计分析，χ2检验比较患者组与对照组等位基因频率及基因型频率，计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）及其95%可信区间（95% CI）。利用 Haploview 软件进行单倍型分析。结果 rs30187等位基因 C 及 rs26653等位基因 G 在患者组的频率（分别为0.4602和0.4308）、尤其是早发型组中的频率（0.4485和0.4227）均明显低于对照组（0.5342和0.5017），差异均有统计学意义（均 P ＜0.05）。rs27044、rs30187及 rs26653这3个 SNP 两两间均存在强连锁不平衡（r2≥0.717，D′≥0.962）。基因型分析结果显示，在隐性遗传模式下，rs30187在患者组及早发型组的基因型频率均显著低于对照组，差异均有统计学意义（P 值分别＜0.05和＜0.0167）。单倍型分析发现，单倍型（H4：CTC）在患者组的频率（0.050）、尤其是早发型组的频率（0.052）均明显高于对照组（0.022），差异均有统计学意义（P 值分别＜0.05、＜0.0167）。结论 ERAP1基因多态性与汉族人寻常性银屑病可能相关，特别是早发型患者。危险单倍型（H4：CTC）可能是寻常性银屑病一个重要的易感因素。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东霞	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	57	214	8.0	13.0
2	乌日娜	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	173	473	9.0	15.0
3	王勇	内蒙古医科大学附属医院风湿科	41	105	4.0	9.0
4	吕新翔	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	37	47	4.0	5.0
5	阿拉腾楚鲁	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	10	27	3.0	5.0
6	韩建文	内蒙古医科大学附属医院皮肤科	38	48	4.0	5.0
7	白云花	呼伦贝尔市人民医院皮肤科	4	8	1.0	2.0