准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用

• 作者: 张巍 许艺明 陆国辉
• 来源期刊: 科技导报
• 关键词: 精准医学 罕见病 基因变异解读 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2016,（20）
• 所属期刊栏目: 专题论文
• 页码范围: 56-63
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3981/j.issn.1000-7857.2016.20.009

摘要

精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,常应用于遗传病重要组成部分的罕见病诊断中,更是用于出生缺陷的预防方面.与人类疾病相关的致病突变包括蛋白编码序列变异、非编码序列变异和拷贝数变异等多种类型,而与人类疾病相关的基因突变在许多时候往往是新发的或是非常罕见的.因此,准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性.本文阐释了基因变异解读和遗传咨询的内涵,同时结合部分案例综述了这两方面在罕见病精准医疗中的重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆国辉		2	0	0.0	0.0
2	许艺明		3	7	1.0	2.0
3	张巍		3	7	1.0	2.0