石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析

• 作者: 刘辉 周鲲鹏 张学梅 毛轶楠 董梅 赵宁
• 来源期刊: 河北医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 突变 线粒体
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1448-1450
• 页数: 3页
• 分类号: R764.431
• 字数: 3184字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3205.2016.12.021

摘要

目的 了解石家庄市先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病情况.方法 采用聚合酶链反应及限制性内切酶方法,对石家庄市5所特殊教育学校210例先天性耳聋青少年进行基因检测.结果 210例耳聋患者中共有82例携带易感突变基因,总突变率为39.05％.其中GJB2基因235delC纯合突变23例(10.95％),杂合突变20例(9.52％);PDS基因IVS7-2A＞G纯合突变13例(6.19％),杂合突变为22例(10.48％);线粒体12sRNA DNAA1555G阳性突变为5例(2.38％).结论 石家庄地区先天性耳聋青少年遗传性耳聋的发病率较高,以GJB2基因235delC位点突变为主,其次为PDS基因IVS7-2A＞G.部分听力正常者也携带致聋易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董梅	河北医科大学第三医院手术室	52	228	8.0	13.0
2	赵宁	河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科	8	35	3.0	5.0
3	刘辉	河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科	17	41	4.0	6.0
4	张学梅	河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科	6	19	3.0	4.0
5	毛轶楠	河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科	2	8	2.0	2.0
6	周鲲鹏	河北省石家庄市第一医院耳鼻咽喉科	5	16	2.0	4.0