河北省廊坊市广阳区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征分析

• 作者: 周延春 夏清 杨琦 沈宏杰 薛琰 路广平 邵彤华 鲁衍强
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2016,（16）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3316-3319
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2016.16.48

摘要

目的 探讨河北省廊坊市广阳区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率分布特征,以指导孕龄妇女增补叶酸以及预防出生缺陷.方法 以廊坊市广阳区1056位汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点的多态性,统计分析该地区基因的多态性频率分布特征,并与已报到的其他地区的汉族女性数据进行比较.结果 本区的汉族女性MTHFR C677TT基因型频率(36.7％)高于尚志(30.1％)、乌鲁木齐(26.1％)、延边(28.3％)、廊坊(33.9％)、荆州(14.3％)、眉山(17.7％)、九江(13.0％)、湘潭(12.6％)、南宁(7.7％)、银川(23.0％)、镇江(21.8％)、昆明(14.1％)、琼海(6.1％),存在统计学差异(P＜0.05);MTHFR A1298CC基因型频率(2.1％)高于尚志(2.0％)、廊坊(1.9％)、淄博(1.4％),存在统计学差异(P＜0.05),等位基因频率(13.2％)最高(P＜0.05);MTRR A66GG基因型频率(7.4％)低于琼海(9.3％),存在统计学差异(P＜0.05),等位基因频率(25.5％)低于乌鲁木齐(26.1％)、九江(26.4％)、湘潭(26.4％)、琼海(30.9％),存在统计学差异(P＜0.05).结论 廊坊市广阳区的汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因的多态性频度分布具有显著的地区特异性.对于基因突变导致的叶酸代谢障碍孕期妇女需要通过加强叶酸补服剂量和延长补服时间来预防神经管畸形患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨琦	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	130	1098	18.0	27.0
2	鲁衍强		98	1119	18.0	29.0
3	薛琰		17	183	7.0	13.0
4	周延春		3	18	3.0	3.0
5	邵彤华		7	33	3.0	5.0
6	路广平		5	13	3.0	3.0
7	沈宏杰		4	32	3.0	4.0
8	夏清		1	3	1.0	1.0