局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析

• 作者: 华立栋 廖卫平 李文斌 欧阳小明 石奕武 范翠霞 隋立森 高曲文 黎冰梅
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 局灶皮质发育不良 基因表达 溶血磷脂酸 信号通路 髓鞘
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 347-351
• 页数: 5页
• 字数: 3733字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2016.03.003

摘要

目的：利用基因表达谱芯片研究局灶性皮质发育不良（FCD）病变组织和正常脑组织中差异表达的基因，探讨FCD可能的发病机制。方法：收集FCD患者病变脑组织（病例组）及正常人（对照组）脑组织各3例，抽提总RNA ，利用 Affymetrix 基因表达谱芯片分析病例组与对照组差异表达的基因；Real－time qPCR验证芯片结果；生物信息学分析差异表达基因参与的相关信号通路，预测FCD可能的致病机制。结果：通过对FCD 组织和正常脑组织的基因表达谱的比较分析，发现在 FCD 组织中 C21orF2、AU152162表达上调， ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1表达下调。 Real-time qPCR 验证表明，ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1基因在病例组和对照组中的表达差异具有统计学意义（P ＜0．05）。生物信息学分析表明，ENPP2、UG T8、AZGP1蛋白定位于细胞膜或者分泌到细胞外基质，可能通过涉及到脂质代谢以及溶血磷脂酸（LPA）信号通路途径参与髓鞘的形成和神经系统的发育。结论：ENPP2、UGT8、AZGP1基因表达下调，可能通过影响髓鞘的形成及LPA信号通路参与FCD 的发生，这些基因参与FCD 发生的具体致病机制有待进一步研究。