雌激素受体2基因5'近端调控区DNA甲基化与男童孤独症的关联研究

• 作者: 夏薇 孙彩虹 孙艺 李海欣 梁爽 武丽杰 王雪莱
• 来源期刊: 中国学校卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 受体,雌激素 基因 DNA甲基化 孤独性障碍 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 821-826
• 分类号: Q343.1+5|R749.94
• 语种: 中文
• DOI: 10.16835/j.cnki.1000-9817.2016.06.006

摘要

目的 探讨雌激素受体2基因(Estrogen Receptor beta,ESR2)的表观遗传修饰作用与孤独症发病的关联性,为孤独症的病因学研究提供依据.方法 收集哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心的孤独症男性患儿54例,并按年龄-性别匹配原则随机收集正常对照男性儿童54名,运用亚硫酸盐测序法(Bisulfite Sequencing PCR,BSP)检测外周血细胞ESR2基因5,近端调控区的DNA甲基化.通过Mann-Whitney U检验比较病例组和对照组的DNA甲基化水平.结果 ESR2基因5,近端调控区的整体甲基化水平在孤独症组和对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05),但启动子区甲基化岛(Prom CGI)所包含的15个CpG位点中,有7个位点(CpG 5,6,8,9,10,11和12)的甲基化水平在孤独症组明显升高(P值均＜0.05),部分位点存在于转录因子结合位点的保守序列中,包括USF2,ZBTB33,REL,ESR2和TFEC.此外,外显子区甲基化岛(Exon CGI)包含26个CpG位点,其中CpG41位点的甲基化水平在孤独症组(31.30±2.74)％高于对照组(24.07±2.59)％(P＜0.05).结论 ESR2基因5’近端调控区的表观遗传修饰与孤独症的发病有明显关联.