预防出生缺陷:基因检测靠谱吗

• 作者: 张璘
• 来源期刊: 健康世界
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 父母必读
• 页码范围: 83-85
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

案例 一对夫妻均为公司高级白领,两人不仅高智商、高学历,双方家族也都没有遗传病家族史,可夫妻无法接受的现实是,他们第一胎的女儿竟然先天失聪.听力正常的夫妇,怎么会生育一个“聋宝宝”?后来,这对夫妻做了基因诊断,他们均为耳聋基因携带者,并同时将致病基因传递给女儿,女儿是一个隐性遗传性耳聋的纯合子,即耳聋患者.他们如要再生宝宝,每次怀孕仍有1/4概率为先天耳聋患者.当妻子第二次怀孕时,他们进行了产前耳聋基因诊断,最后确诊胎儿是耳聋基因携带者(携带者不发病),出生后孩子听力正常.